Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Genetyka gra olbrzymią rolę w procesie nowotworzenia; zmiany w naszych genach determinują powstanie zmian nowotworowych. Część z tych zmian jest dziedziczona, co wiąże się z rodzinnymi tendencjami do zachorowania na raka. Dziedziczne zachorowania dotyczą wielu rodzajów nowotworów, również raka jelita grubego; do tej pory opisaliśmy zespół Lyncha, który predysponuje do zachorowania na raka jelita grubego, a ponadto raka jajnika, trzonu macicy czy żołądka. Inną ważną chorobą genetyczną związaną ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego jest rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. familial adenomatous polyposis; w skrócie FAP).

FAP to choroba genetyczna (mutacja genu APC), która charakteryzuje się tendencją do powstawania licznych (często ponad 100) polipów gruczolakowatych w jelicie grubym. W większości przypadków jest to choroba dziedziczna (występowanie rodzinne), jednak nawet 30% przypadków choroby to „spontaniczne” zachorowania, czyli z ujemnym wywiadem rodzinnym. Dziedziczenie rodzinnej polipowatości jest autosomalnie dominujące, tzn. ryzyko przekazania potomstwu mutacji prowadzącej do choroby wynosi 50% (w każdej ciąży).

FAP jest traktowana jako stan przedrakowy, czyli bez odpowiedniego leczenia prowadzi ona do raka jelita grubego; ryzyko zachorowania na ten nowotwór u pacjentów z rodzinną polipowatością wynosi niemal 100%. Ponadto, chorzy mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita cienkiego, tarczycy, wątroby, układu nerwowego czy trzustki. FAP to dość rzadka choroba; częstość zachorowania szacuje się na około 3 przypadki na 100tys. osób (zachorowania dotyczą mniej więcej w równym stopniu mężczyzn jak i kobiet).

Pojawienie się polipów następuje zwykle w drugiej dekadzie życia (średni wiek wykrycia polipów u pacjentów z FAP to 16 lat); nieleczona polipowatość może doprowadzić do rozwoju raka jelita grubego już w trzeciej lub czwartej dekadzie życia (średni wiek diagnozy raka jelita grubego u pacjentów z FAP to 39 lat). Polipy wykrywane są w czasie kolonoskopii; przy podejrzeniu FAP (wykrycie wielu polipów w jelicie) w badaniu endoskopowych, pacjent powinien mieć wykonane badania genetyczne, które są ostatecznym potwierdzeniem diagnozy. Istotny w czasie diagnostyki jest także wywiad rodzinny chorego.

Pacjenci z rodzinna polipowatością wymagają ścisłego nadzoru kolonoskopowego. Jedne z rekomendacji zakładają wykonywanie kolonoskopię co rok/dwa lata od 10-15 roku życia. Ponadto zalecana jest także gastroskopia od 20-25 roku życia, co roczne badania tarczycy, wątroby czy układu nerwowego. U pacjentów z FAP bardzo ważne jest poradnictwo genetyczne, które pozwala na kompleksową opiekę nad chorym i jego rodziną oraz ustalenie czy krewni pacjenta także są obciążeni mutacją.

Ze względu na bardzo wysokie prawdopodobieństwo rozwoju raka jelita grubego u pacjentów z FAP, tak naprawdę jedyną opcja leczenia chroniącą przed zachorowaniem jest operacja częściowego lub całkowitego usunięcia jelita grubego (kolektomia). Trwają badania nad innymi formami leczenia, jednak na ten moment tylko kolektomia jest w stanie ochronić pacjenta przed rakiem jelita grubego.