Zespół Gardnera

Część zachorowań na nowotwory wiąże się z dziedziczną tendencją do nowotworzenia. Do tej pory opisaliśmy dwie choroby związane z dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego: zespół Lyncha oraz rodzinną polipowatość gruczolakowatą (FAP). Tym razem chcielibyśmy przybliżyć zespół Gardnera, który jest odmianą FAP.

Podobnie jak w polipowatości gruczolakowatej, w przebiegu zespołu Gardnera powstaje wiele polipów w jelicie grubym. To co jednak wyróżnia zespół Gardnera od FAP to tendencja do tworzenia guzów w innych narządach i tkankach. Obie choroby są wywoływane przez mutację w genie FAP i obie dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że szansa na przekazanie potomstwu mutacji wynosi 50%.

Zmiany charakterystyczne dla zespołu Gardnera to m.in. kostniaki występujące głównie w czaszce i szczęce (łagodne guzy z tkanki kostnej), podskórne włókniaki, tłuszczaki, guzy desmoidalne (z fibroblastów). W zespole Gardnera istnieje także możliwość występowania dodatkowych zębów, a pacjenci często mają wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki.

Jeśli chodzi o zmiany w jelitach, to zespół Gardnera nie różni się w tym zakresie od FAP. Również występują mnogie polipy gruczolakowate, które wiążą się z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego (ryzyko wynosi niemal 100%). Ponadto, chorzy z zespołem Gardnera mają także podwyższone ryzyko zachorowania na inne nowotwory, m.in. żołądka, tarczycy, jelita cienkiego, trzustki, wątroby czy ośrodkowego układu nerwowego.

Zwykle pacjenci diagnozowani są między 20 a 30 rokiem życia, kiedy to rosnące polipy zaczynają dawać objawy, np. krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego czy zmiana rytmu wypróżnień. U chorych wykonuje się wtedy kolonoskopię, która ujawnia mnogie polipy w jelicie grubym. Podejrzenie zespołu Gardnera jest następnie potwierdzane badaniami genetycznymi. Czasami pierwszymi objawami zespołu mogą być manifestacje pozajelitowe, np. podskórne włókniaki czy kostniaki.

Opieka nad pacjentami z zespołem Gardnera w dużej mierze obejmuje regularne badania kontrolne, podobnie jak w przypadku FAP, czyli kolonoskopia co rok/dwa lata, gastroskopia, badania tarczycy, wątroby czy układu nerwowego. W przypadku występowania dużej ilości polipów chirurg może zaproponować kolektomię, czyli wycięcie jelita grubego, które jest jedyną metodą leczenia chroniącą przed zachorowaniem na raka jelita grubego. Ze względu na pozajelitowe manifestacje zespołu Gardnera, ważne jest aby pacjentem zajmował się wielodyscyplinarny zespół, tak aby jak najlepiej zająć się objawami chorego.